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Autismo parte 3 - Monografía



 
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3.1.4 Los nuevos avances, y nuevas teorías del autismo.



Podemos decir que el autismo es un trastorno del cual se sabe muy poco, por lo que todavía se sigue investigando, sobre todo en uno de  los campos en los que aparecen más incógnitas, que es el de las causas.
Podemos decir que los investigadores ya son capaces de describirnos y explicarnos aquellas partes del trastorno que no tienen que ver con las causas. Por ejemplo tienen bien clara cual es la conducta que presenta un niño autista. Los investigadores saben que el autismo afecta a muchos aspectos de la conducta humana como el movimiento, la atención, el aprendizaje, la memoria, el lenguaje, el carácter y la interacción social. También nos dejan claro cómo podemos detectarlo:  en los movimientos de bebés que se dan la vuelta, se sientan, gatean y andan de forma extrañamente descordinada. A los 18 meses,  un autista no señala, no comparte la atención con otros, ni sigue las expresiones de otra persona. A los 2 o 3 años, los niños autista presentan una profunda falta de atención hacia los demás. Muchos no hablan; por el contrario, pueden embarcarse en rituales, como agitar los brazos, que estimulan su cuerpo. Les disgusta cualquier cambio.
Otro de los temas que no se tienen demasiado claro es el de qué grado de autismo presenta cada niño. Según Marie Bristol-Power  los síntomas del autismo varían de leves a graves, pero es imposible evaluar en qué punto intermedio se puede encontrar un niño que padece el trastorno. Según unas investigaciones llevadas a cabo en EE.UU se ha podido saber que el autismo clásico en su forma más grave, que provoca retraso mental, se da en 1 de cada 1000 nacimientos, en cambio las formas más leves de autismo como el Síndrome de Asperger, la incidencia es de 1 cada 500.
Sigue siendo, sin embargo, el tema de las causas el que más preocupa a los investigadores, los cuales recientemente, inspirados por los recientes hallazgos sobre el desarrollo del cerebro animal antes y después de nacimiento, están presentando nuevas y sugestivas teorías para explicarlo.
Hace 50 años los investigadores creían que el autismo estaba causado por madres frías y padres débiles y ausentes. Hoy, los científicos centran la atención en los genes . Esta teoría se ha podido deducir de los casos de los gemelos idénticos, si uno padece autismo, hay un 90% de probabilidades de que el segundo también lo padezca.

Según Bennett Leventhal , al autismo contribuyen cinco genes. Hasta el momento, los estudios sobre hermanos autistas indican que estos genes se encuentran en los cromosomas 7, 13 y 15, aunque su función todavía no se conoce.
Tras el nacimiento, diversos genes comienzan a crear conexiones mientras que otros provocan la muerte de las células de crecimiento y reducción. Pero el crecimiento y la elaboración del sistema nervioso es un proceso continuo y si se produce un trastorno grave al comienzo, todo el desarrollo posterior se puede ver perturbado, pero todavía no se ha determinado cuando y dónde.
Ahora expondremos algunas de las teorías que se han llevado a cabo para descubrir en que fase del desarrollo y en qué zona del cerebro se producen las complejas interacciones de los genes  que provocan la enfermedad.
Patricia M. Rodier  , cree que el fallo cerebral  en el autismo se produce entre los días 20 y 24 de la gestación, antes de que la mujer sepa que está embarazada.
Esta embrióloga tiene pruebas de que genes hox  , están mutados en el autismo.
La doctora Margaret L. Banman  , considera que el defecto puede producirse antes de la mitad del segundo trimestre del embarazo. La doctora L. Banman basa esta teoría en su extenso conocimiento sobre cómo y cuándo se conectan ciertos circuitos. Afirma que algunas células se pueden “perder” sólo si el defecto tiene lugar en la mitad del desarrollo del feto.

Banman y sus investigadores llevan estudiando desde 1983 tejido obtenido de autopsias de autistas. Aunque grandes porciones de los cerebros que han estudiado parecen normales, en general son más grandes y pesadas que la mayoría.  Y lo que es más importante, presentan anomalías en tres regiones relacionadas con la conducta social (lóbulos frontales, sistema límbico y cerebelo). Por lo que podríamos deducir que los síntomas de autismo se pueden asociar a problemas en cada una de estas regiones.
Eric Courchesne  , explica que el problema podría también producirse después de que el bebe naciese.
En octubre de 1999, los investigadores detectaron el defecto genético especifico de un trastorno, el Síndrome de Rett, que en algún momento se diagnosticó equivocadamente como autismo. Los niños que padecen este síndrome nacen y se desarrollan normalmente hasta una edad aproximada comprendida entre los 6 y los 24 meses. Los investigadores pudieron descubrir que lo que ocurre en estos niños es que un gen  reprime otros genes por lo que estos últimos no consiguen la eficacia necesaria. Como consecuencia los otros genes no pasan a la acción y los niños dejan de crecer, se retuercen las manos y padecen trastorno mental. Courchesne y otros investigadores creen que en el autismo se puede dar un proceso similar.
De ser esto cierto, según Courchesne, el cerebro infantil estaría todavía experimentando un gran proceso de construcción creado por la integración de genes y entorno. Según este científico, es posible que las alteraciones de esta construcción diesen lugar al autismo.
Nancy J. Mishew  , sostiene que según algunos investigadores, esta teoría se ve respaldada por el hecho de que la cuarta parte de los niños autistas parecen normales hasta los 14-22 meses y después experimentan la aparición repentina de los síntomas autistas. O podría dispararse por algún factor ambiental que interactuase con el niño genéticamente vulnerable.
Como hemos podido observar  faltan muchos años para comprender la genética y la neuroquímica de la enfermedad, y por lo tanto para obtener un tratamiento eficaz, por lo tanto tenemos que seguir confiando en los tratamientos y terapias que hay actualmente.
Mientras, la terapias intensivas individuales que enseñan a los niños a controlar sus movimientos  y relacionarse socialmente tienen éxito entre un 30% y un 50%  de los casos tratados, siempre que el tratamiento comience pronto, idealmente entre los dos y tres años.
El objetivo es interceptar la conexión errónea del cerebro autista y, mientras el cerebro se desarrolla, ayudarle a establecer las conexiones que precisa. Aun así según Marie Bristol-Power en muchos niños autistas la enfermedad no se diagnostica hasta los cinco o seis años, cuando van al colegio. La mayoría de los pediatras  y médicos de familia creen todavía que el autismo es una afección relativamente rara y no están formados para detectar los síntomas. Se debería evaluar a todos aquellos niños que con dos años todavía no han comenzado a hablar.
Portia Iverson  ,  afirma: “El hecho de que el cerebro de los niños sea dinámico y elástico es nuestra mayor esperanza. La propia esencia del ser humano es su interacción con el medio ambiente. Si esa interacción no se realiza adecuadamente la primera vez, podemos completarla con terapias restauradoras y generadoras para el cerebro. Quizá no hagamos que los niños sean completamente normales, pero podemos cambiar el curso de la enfermedad. ”

3.2. Descripción del autismo.



3.2.1. Enfermedades relacionadas con el autismo:



En este apartado del trabajo intentaremos  explicar qué tipos de enfermedades se relacionan con el autismo, y expondremos las similitudes por las cuales se relacionan y por el contrario, las diferencias por las cuales no es considerada la misma enfermedad.

En primer lugar nombraremos las enfermedades que, frecuentemente se relacionan con el autismo y pasaremos, seguidamente, a exponer las diferencias y similitudes con el autismo.

Autismo y esquizofrenia:



La esquizofrenia, enfermedad mental en la que el afectado sufre una división o dislocación de su personalidad, se suele relacionar, habitualmente, con el autismo, aunque, en realidad existen nombradas diferencias entre una y otra. Pasemos a ver estas diferenciaciones.

Entre el autismo y la esquizofrenia parecen existir diferencias en cuanto a la edad de comienzo, ya que el trastorno autista suele aparecer a una edad temprana (primera infancia) y en cambio la esquizofrenia tiene una aparición más tardía, normalmente en la adolescencia.
También existen diferencias en cuanto a la predisposición familiar, ya que en el autismo es infrecuente y, por lo contrario existe una muy frecuente predisposición familiar en la esquizofrenia. En cuanto  a la presencia de delirios y alucinaciones suele ser muy frecuentes en el enfermo esquizofrénico y adversamente muy raros en un enfermo autista, aunque esto no quiere decir que ningún enfermo autista sufra alucinaciones y delirios.
En la esquizofrenia existen episodios de normalidad o próximos a ella y en el autismo la persistencia de la enfermedad no se ve interrumpida por ninguno de estos episodios, ya que en los autistas no existen dichos periodos.
Las crisis epilépticas son muy frecuentes en el trastorno autista en ¼ de dicha población y, por lo contrario muy infrecuentes en los esquizofrénicos.
Estas son algunas de las principales diferencias entre ambas enfermedades.

La incidencia de dichas enfermedades en la sociedad es bastante similar siendo los porcentajes 4/5×10.000 enfermos autistas y 8/10×10.000 enfermos esquizofrénicos.

“Esquizofrenia infantil” se suele  referir a lo que ahora llamamos “Autismo”, aunque en algunos círculos se sigue utilizando el primer término.

Autismo y retraso mental.



Entre autismo y retraso mental existen también diferencias a pesar de que alrededor de las ¾ partes de los niños autistas tienen también retraso mental.

En ambos grupos se presentan accesos epilépticos; sin embargo hay una marcada diferencia en la edad de comienzo (frecuentes durante la primera infancia en el retraso mental y durante la adolescencia en el autismo).
Se diferencian también, según investigaciones médicas, en la distribución por sexo (ligero predominio masculino en el retraso mental frente a una proporción de 4 a 1 en el autismo).
Los niños autistas tienen una mayor probabilidad de fracasar en tareas que requieren habilidades de lenguaje y uso de significados, así como también tienden a discriminar las señales socioemocionales, hábito que los niños con retraso mental no tienen.

Autismo y trastornos severos del desarrollo del lenguaje receptivo:



Las similitudes existentes entre el autismo y los trastornos severos del desarrollo del lenguaje receptivo han llevado a algunos autores a formular la hipótesis de una continuidad entre autismo y afasia  o difasia receptiva, a concebir, incluso, el autismo como una afasia receptiva grave que conduciría a alteraciones de la conducta, efectivas, de relación, etc. de los niños autistas .

Hay estudios realizados entre los autistas y los diafásicos que vienen a mostrar que el autismo no es sólo una diafasia, es algo más, y ese algo más se relaciona con los mecanismos  de comunicación prelingüística o no lingüística (por ejemplo, gestual) y con el hecho de que en el lenguaje de los niños autistas aparecen anomalías que indican la existencia de pautas en el lenguaje claramente alteradas.

Diferencias entre autismo y Trastorno severo lingüístico:



El autismo se diferencia de los trastornos del lenguaje receptivo en la incidencia que en el autismo es de cuatro varones sobre una niña y en los trastornos lingüísticos hay un predominio masculino. También difieren en cuanto al pronóstico ya que en el autismo es peor que en el trastorno del lenguaje.

Los problemas de conductas socioemocionales son muy persistentes en enfermos autistas, en cambio, son más limitados en el trastorno del lenguaje receptivo. En el autismo también hay una persistente inhabilidad comunicativa.

Hay bastantes enfermedades que provocan en los niños la aparición de síntomas similares a los del autismo. También, en ocasiones, determinados daños cerebrales han causado la aparición de síntomas de autismo en algunas personas. Algunas de estas enfermedades son:

- Sordera.



Algunos niños que tienen síntomas de autismo resultan ser sordos. Antes de concluir un diagnóstico de autismo, se debe comprobar siempre el correcto funcionamiento auditivo del niño.

- Trastorno de Heller.



Desarrollo normal hasta los 3 o 4 años y brusca aparición de ansiedad, negativismo y aislamiento. Pérdida gradual del lenguaje.

- LKS



Es una enfermedad poco común. Se caracteriza por el desarrollo normal y lenguaje apropiado en los primeros 3-7 años; pérdida del lenguaje receptivo; lenguaje telegráfico con pocos verbos; sospecha de sordera; frustración del niño, sorprendido por su propio cambio; comportamientos similares a los del autismo; Coeficiente intelectual (IQ) no verbal normal o superior a la media; anomalías en el EEG

Algunos expertos sospechan que ciertos casos de CDD  o de aparición tardía de autismo podrían ser en realidad LKS.

- PKU (Fenilcetonuria).



Trastorno genético del metabolismo que produce daños cerebrales durante los primeros años de vida, a menos que se apliquen medidas dietéticas especiales.

Los síntomas incluyen retraso mental y alguno de los síntomas del autismo. La PKU se ha eliminado revisando sistemáticamente a todos los niños inmediatamente después del nacimiento para que se les pueda poner una dieta adecuada para evitar los daños.

- Síndrome de Rett.



Es un defecto neurológico que sólo afecta a las niñas. A diferencia del autismo, las niñas presentan primero un desarrollo normal y luego aparece. Los síntomas iniciales incluyen algunos asociados al autismo como por ejemplo un desarrollo prenatal y postnatal aparentemente normal, desarrollo psicomotor aparentemente normal, perímetro craneal normal en el nacimiento.

Después de un período de tiempo de desarrollo normal aparecen los siguientes síntomas: deceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses, pérdida entre los 5 y 30 meses de habilidades manuales funcionales adquiridas previamente, aparición de descoordinación en la forma de andar o de mover el tronco, etc.-

- Síndrome de Tourette.



Condición de raíz genética y que causa tics incontrolables motrices y/o vocales.
Se ha encontrado en varias ocasiones, en las personas autistas, aunque no se puede generalizar como una enfermedad vinculada al autismo

- OCD.



El OCD es un trastorno neurológico de causa incierta. Sin embargo, se suele confundir con obsesiones  o compulsiones  causadas por enfermedades mentales o simple neurosis, de la misma forma que el término “Autismo” se utiliza para referirse a personas que son exageradamente retraídas.

Sus síntomas suelen aparecer en ciertas etapas de la vida; durante la infancia aparecen, normalmente, las obsesiones por contar y clasificar, la compulsión por el orden aparece en la pubertad y las reflexiones obsesivas aparecen, habitualmente, en la madre.


- Síndrome de Asperger.



Similar al autismo excepto en el hecho de que el desarrollo del lenguaje es normal. Algunas personas lo asimilan al autismo de alto funcionamiento (HFA).

- PDD o PDD-NOS .



El término PDD se utiliza en individuos que no se encuadran completamente en los criterios diagnósticos del autismo.

Se debe utilizar este término cuando hay un trastorno profundo y generalizado del desarrollo de las relaciones sociales, habilidades de comunicación verbales y no verbales, o cuando aparecen comportamientos pero no se cumplen  los criterios de otro trastorno.

- Hiperlexia.



Consiste en el desarrollo  precoz, de la lectura junto con un aprendizaje desordenado del lenguaje y carencias sociales y de comportamiento.
En la actualidad es objeto de discusión el considerar la Hiperlexia  como un tipo de autismo o síndrome de Asperger.

- Depresión maníaca.



Los niños autistas que aparentemente no sufren daños neurológicos que puedan provocar esa disfunción podrían estar sufriendo un tipo de enfermedad maníaco-depresiva temprana heredada .

- Síndrome de Angelman.



Se parece al autismo sólo superficialmente debido a que los afectados sufren retraso profundo. Otro nombre que se le da a este síndrome es el de “muñeco feliz” porque las extremidades suelen estar rígidas y separadas del cuerpo, y los niños casi siempre sonriendo.

- Acidosis láctica.



Tendencia a acumular ácido láctico en la sangre.
Su conexión con el autismo se debe al hecho de que se ha confundido tantas veces con el autismo que no parece una simple casualidad.


- Síndrome de X-Frágil.


Anormalidades del lenguaje que recuerdan a las del autismo.
Del 10% al 20% de los niños autistas sufren una anormalidad cromosómica, siendo la más probable la del X-Frágil.
La enfermedad toma su nombre  de la presencia de un punto frágil en el cromosoma X.

Estas enfermedades son algunas de las que hacen aparecer en los niños síntomas parecidos a los del autismo, aunque como hemos visto no se las puede considerar autismo, ya que solo cumplen algunas características de dicha enfermedad.

3.2.2. Protocolos de observación.



Protocolo: conjunto de reglas que rigen un ceremonial y que han sido establecidas por decreto o por costumbre. Normas de cortesía que deben seguirse en un comportamiento determinado.

Con esta breve definición de protocolo, queremos introducir el apartado de “protocolos de observación”. Como dice la definición un protocolo son normas o actitudes que han de cumplirse en un comportamiento específico. En nuestro caso, expondremos  las actitudes que un niño adopta o no y de si se le puede diagnosticar a este “comportamiento autista”.

El autismo, como ya hemos dicho anteriormente, es un trastorno generalizado del desarrollo caracterizado, básicamente, por trastornos en la relación con personas, trastornos en la comunicación y trastornos en la conducta. Por este motivo los protocolos que describiremos se basan, mayoritariamente, en el aspecto social (comportamiento).

3.2.2.1. Protocolos.



Uno de los protocolos más utilizados, por los expertos, en este tipo de trastornos es el DSV-IV  y según el cual se han de cumplir un total de seis o más síntomas de los tres grupos de manifestaciones clínicas que se exponen en él.

- DSV-IV.



Manifestaciones clínicas: ( se han de cumplir un total de seis o más síntomas)

1.    Trastorno de la relación con las personas.
2.    Trastorno de la comunicación.
3.    Resistencia a los cambios del entorno.

Además se han de cumplir, también, como mínimo dos características de 1/, 2/ y 3/. Este grupo de manifestaciones sintomatológicas, son las siguientes:

- Trastorno cualitativo de la relación con las personas, expresada como mínimo por la manifestación de dos de las características siguientes:

a)    Importante alteración del uso de diversos comportamientos no verbales, como por ejemplo el contacto ocular, la expresión facial, las posturas corporales i los gestos reguladores de la interacción social.
b)    Incapacidad para el desarrollo de las relaciones con los compañeros, adecuados a su nivel de desarrollo.
c)    Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas, placeres, intereses y objetivos ( no mostrar, llevar o señalar objetos de interés).
d)    Falta de reciprocidad social y emocional.

- Alteración cualitativa de la comunicación, expresada, como mínimo, por dos de las características siguientes:

a)    Retraso o ausencia del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado por intentos de compensarlo mediante formas alternativas de comunicación, como la mímica)
b)    En sujetos con habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar una conversación con otras personas.
c)    Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrático .
d)    Ausencia de juego realista espontaneo, variado o de juego imitativo social propio de su nivel de desarrollo.

- Patrones de comportamiento, actividades e intereses restringidos, repetitivos y estereotipados, expresados como mínimo por una de las características siguientes:

a)    Preocupación exclusiva por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que es anormal, o en su intensidad o en su objetivo.
b)    Adhesión aparentemente inflexible a rutinas, o rituales específicos no funcionales.
c)    Manierismos motores estereotipados y repetitivos (por ejemplo: girar las manos o los dedos, balanceos del cuerpo, aleteo de los brazos).
d)    Preocupación persistente por las partes de los objetos.

- También hay que considerar el retraso o el funcionamiento anormal, antes de los tres años de edad, como mínimo en una de las áreas siguientes:

a)    Interacción social.
b)    Lenguaje utilizado en la comunicación social.
c)    Juego simbólico o imaginativo.

Cuestionario para detección de riesgo de autismo a los 18 meses  (CHAT)



Con este cuestionario se pretende determinar posibles casos de niños con autismo en la exploración evolutiva rutinaria de los 18 meses por parte de los Médicos Generales (MG) o Visitadores Sanitarios (VS). Se tarda alrededor de 20 minutos en completarlo.

Actualmente, el autismo se detecta hacia los tres años. El estudio llevado a cabo por Baron-Cohen y  sus colaboradores en 1992, pretende establecer si es posible detectar el autismo a los 18 meses de edad. Es especialmente importante para aquellos niños de alto riesgo, que tienen hermanos mayores con autismo.

En general, los pedíatras no tienen un conocimiento muy específico del autismo. Este hecho, unido a la poca frecuencia del trastorno y a la dificultad para detectar síntomas de autismo en una revisión normal a edades tan tempranas tiene como consecuencia la detección tardía del autismo.

Sección A: Preguntar al padre/madre:(contestar si o no)



1.    ¿Disfruta su hijo al ser mecido, botar en sus rodillas, etc.?
2.    ¿Se interesa su hijo por otros niños? (*)
3.    ¿Le gusta a su hijo subirse a los sitios, como a lo alto de las escaleras?
4.    ¿Disfruta su hijo jugando al escondite?
5.    ¿SIMULA alguna vez su hijo, por ejemplo, servir una taza de té usando una tetera y una taza de juguete, o simula otras cosas? (*)
6.    ¿Utiliza alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para PEDIR algo?
7.    ¿Usa alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para indicar INTERÉS por algo?(*)
8.    ¿Sabe su hijo jugar adecuadamente con juguetes pequeños (p.ej. coches o bloques), y no sólo llevárselos a la boca, manosearlos o tirarlos?
9.    ¿Alguna vez su hijo le ha llevado objetos para MOSTRARLE algo? (*)

Sección B: Observación del MG o VS: (responder si o no)



1.    ¿Ha establecido el niño contacto ocular con Vd. durante la
2.    observación?
3.    Consiga la atención del niño, entonces señale un objeto interesante en la habitación y diga: “¡OH, mira! ¡Hay un (nombre juguete)!”. Observe la cara del niño. ¿Mira el niño lo que usted está señalando?(1).
4.    Consiga la atención del niño, entonces déle una tetera y una taza de juguete y diga: “¿Puedes servir una taza de té?” (*), (2).
5.    Diga al niño: ” ¿Dónde está la luz?”. ¿Señala el niño con su dedo índice a la luz? (*), (3).
6.    ¿Sabe el niño construir una torre de bloques? Si es así, ¿cuántos? (número de bloques,…).

(*) Indica las preguntas críticas que son las más indicativas de la existencia de rasgos autistas.



(1)    Para contestar Si en esta pregunta, asegúrese de que el niño no ha mirado sólo su mano, sino que realmente ha mirado el objeto que usted señala.
(2)    Si puede lograr un ejemplo de simulación en cualquier otro juego, puntúe Si en este ítem.
(3)    Repítalo con: “¿Dónde está el osito?” o con cualquier otro objeto inalcanzable, si el niño no entiende la palabra “luz”, Para registrar si en este ítem, el niño debe haber mirado a su cara en torno al momento de señalar.

Como se puede ver, esta lista, examina la presencia de las conductas de juego simulado y atención conjunta, entre otras cosas.

El estudio de Baron-Cohen halló que, dentro de un grupo de niños de 18 meses (niños = 50; edad: 17-21 meses), aleatoriamente seleccionados, mientras algunos carecían de señalar protodeclarativo y algunos carecían de juego simulado, ninguno carecía de los dos a la vez.

En este trabajo fueron examinados, también con el CHAT un grupo de hermanos de niños ya diagnosticados con autismo (n = 41; edad = 18-21 meses), suponiendo que el 2-3% de ellos desarrollaría autismo por razones genéticas. El punto clave de interés es que 4 niños de este grupo de alto riesgo carecían, a los 18 meses, tanto del juego simulado como de atención conjunta, y continuaron recibiendo el diagnóstico de autismo a los 30 meses.

La sección A evalúa 9 áreas del desarrollo, con una pregunta para cada área: juego brusco y desordenado, interés social, desarrollo moto juego social, juego simulado, señalar protoimperativo, señalar protodeclarativo, juego funcional, atención conjunta.

La sección B se ha incluido para que el médico compruebe el comportamiento del niño, comprobando las respuestas de los padres dadas en la sección A.


Diagnóstico de autismo en niños con Síndrome de Down



No menos del 10% de las personas con Síndrome de Down puede también padecer autismo. Los datos exactos son difíciles de obtener. A la hora de hacer el diagnóstico, muchos profesionales bien no son conscientes de que las dos condiciones puedan coexistir, bien se muestran reticentes a dar el segundo diagnóstico.

Diagnosticar el autismo es mucho más complicado que diagnosticar el Síndrome de Down: no hay análisis de sangre, ni marcador genético, ni características faciales u otras que se apliquen a todos las personas autistas.

Sin  una detección y una intervención precoces, la vida de una persona con autismo puede ser mucho más limitada que la de una persona con Síndrome de Down y a menudo los niños autistas viven en colegios-residencia más que en su casa debido a la imposibilidad de los padres y del sistema escolar para manejar el comportamiento del niño.

Síntomas de autismo en el síndrome de Down.


El área clave afectada en el desarrollo de un niño con síndrome de Down es el área cognitiva, el desarrollo del pensamiento, del razonamiento y de la comprensión: en dicha área son de esperar retrasos. Otras áreas del desarrollo son el área social y el área emocional. Estas áreas se desarrollan de modo más cercano a la normalidad en un niño con síndrome de Down, pero no así en un niño con autismo.

Por lo tanto, las áreas clave que hay que vigilar en un niño con síndrome de Down cuyo diagnóstico se sospecha que pueda estar complicado con un trastorno del comportamiento como el autismo son el área social y el área afectiva. Algunos profesionales sostendrán que el desarrollo social y afectivo puede verse afectado por retrasos en el desarrollo cognitivo y que no existe evidencia de un trastorno distinto. Aquí es donde interviene la naturaleza subjetiva del diagnóstico de autismo.

Algunos de los comportamientos clave que pueden señalar la posibilidad de autismo en un niño con síndrome de Down son:

1.    Soledad autista extremada.

El niño no se relaciona con la gente de un modo normal y prefiere que se le deje solo. El niño parece considerar a las otras personas como objetos y no como personas. No se integrará en un grupo de juegos con otros niños. A diferencia de los niños con síndrome de Down, que son muy afectivos y a los que les gustan los abrazos, el niño autista no quiere ser abrazado.

2.    Deseo ansioso u obsesivo de que su entorno no cambie.

Cualquier cambio en la rutina diaria puede causarle un gran disgusto.

3.    Falta de contacto ocular.

Es típico de las personas con autismo el que no establezcan contacto ocular, sino que no miren a la gente o miren ” a través” de los demás, como trasplantándolos.

4.    Muestra movimientos repetitivos estereotipados, tales como sentarse un largo rato con un objeto en su mano, limitándose a moverlo hacia delante y hacia atrás y a mirarlo.
Diagnóstico de Autismo en el Síndrome de Down. Lista del DSM-IV.

El autismo se diagnostica observando el comportamiento del paciente. Hay 16 síntomas descriptivos que examinar. Si se observa una combinación apropiada de ocho de ellos, se establece un diagnóstico de autismo.
Estos síntomas se agrupan en cuatro áreas generales: interacciones sociales severamente deterioradas, imaginación y comunicación severamente deterioradas, intereses y actividades extremadamente limitados y síntomas observados por primera vez en la infancia o niñez temprana. En algunos casos, como en el síndrome de Down, el retraso mental puede enmascarar el autismo y el diagnóstico puede retrasarse o no darse nunca.

Los criterios diagnósticos para el autismo están contenidos en la cuarta edición del DSM-IV, como ya hemos dicho anteriormente. Este diagnóstico es bastante complejo y es reconocido como válido cuando lo lleva, únicamente un profesional cualificado.

Algunos comportamientos autistas, aparecen normalmente en las personas Down y esto no significa que el autismo esté presente.

A continuación describiremos los criterios del DSM-IV que se encuentran normalmente en el síndrome de Down o es más indicativo de autismo. Al diagnosticar autismo en una persona con síndrome de Down, el profesional deberá examinar cada uno de los criterios viendo si es un rasgo normal en una persona con Down, si es un rasgo normal, es más severo de lo que se encuentra normalmente en una persona Down.

- Deben cumplirse seis o más manifestaciones de (1), (2) y(3) cumpliéndose como mínimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3).

(1) Trastorno cualitativo de la relación social.

a)    Trastorno importante de muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos.

. No se dan normalmente en el síndrome de Down, más indicativo de autismo.

b)    Incapacidad para desarrollar relaciones con personas adecuadas al nivel evolutivo.

.No se dan normalmente en el síndrome de Down, más indicativo de autismo.

c)    Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas.

.Presente en alguna medida en el síndrome de Down, pero mucho más pronunciado en autismo.

d)    Falta de reciprocidad social

.Presente en algunas personas con síndrome de Down, más pronunciado en el autismo.

(2) Trastornos cualitativos de la comunicación.

a)    Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral

.No se da normalmente en el síndrome de Down.

b)    En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar una relación

.Se da algo en el síndrome de Down.

c)    Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrático

.Se da algo en el síndrome de Down.

d)    Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel evolutivo.

.No se da normalmente en el síndrome de Down.

(3) Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados.

a)    Preocupación excesiva por un foco de interés restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.

.No se da normal mente en el síndrome de Down.

b)    Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.

.No se da normalmente en el síndrome de Down.

c)    Estereotipias motoras repetitivas.

.No se da normalmente en el síndrome de Down.

d)    Preocupación persistente por partes de objetos.

.No se da normalmente en el síndrome de Down.

- Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1) Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje, o (3) juego simbólico.

Los niños con síndrome de Down presentarán normalmente algunos déficits en estas áreas, dependiendo de la profundidad de su retraso mental. Como estos déficits son esperados, se suelen ignorar en los informes y no se registran. Por lo tanto, cuando se diagnostica autismo a una edad más avanzada y se buscan los informes anteriores para ver las anotaciones sobre estas áreas, o bien no se encuentran en los informes oficiales del niño o bien han sido olvidadas porque no se consideraban relevantes en aquel tiempo. El profesional que esté realizando el diagnóstico podría descartar un posible diagnóstico de autismo porque aparentemente estas características no estaban presentes antes de los 36 meses de edad.

- El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.

Cuestiones relativas al diagnóstico de autismo en personas con síndrome de Down.



Existen algunas razones por las cuales no hay constancia de muchos casos de autismo en personas con síndrome de Down.
Una de ellas radica en los criterios diagnósticos, que requieren la aparición de síntomas  antes de los 3 años de edad. En el caso del síndrome de Down, los padres de un niño con síndrome de Down y los profesionales que los atienden están más preocupados con el síndrome de Down  en sí y sus posibles complicaciones en cuanto a problemas cardíacos, leucemia y otros problemas.
Dado que los retrasos son esperados,  ni a los padres ni a los profesionales se les ocurre pensar que pueda haber autismo.

Los padres, probablemente, no han oído hablar de los síntomas del autismo y desconocen la enfermedad, lo mismo puede ocurrir a los profesionales. Solo cuando el niño crece y debido a la insistencia de los padres puede verse con claridad que el autismo está presente. La cuestión de la aparición temprana constituye por lo tanto un obstáculo importante para el diagnóstico.

Otra dificultad radica en el hecho de que en las personas con síndrome de Down se dan ya algunos criterios del DSM-IV como parte del propio síndrome de Down. Cuando el profesional intente detectar 8 de los 16 criterios específicos del autismo, puede caer en la tentación de descartar estos síntomas como característicos del síndrome de Down y no contabilizar los suficientes síntomas como para dar un diagnóstico de autismo.





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